Pruebas para diagnosticar la narcolepsia

El diagnóstico de esta enfermedad es bastante complicado y suele llegar con 10 años de retraso, ya que los síntomas son inespecíficos y suelen asociarse a otras enfermedades de tipo neurológico o psiquiátrico relacionadas con los trastornos del sueño. [1]

En España la narcolepsia afecta a unas 30.000 personas, pero se estima que sólo el 5% de los afectados está diagnosticado correctamente. Por ello, es muy importante que el médico de atención primaria tenga conocimientos sobre este trastorno y derive al paciente al médico especialista, quien realizará evaluaciones para descartar otros trastornos que puedan causar síntomas similares, como la apnea del sueño, insomnio, síndrome de piernas inquietas o trastornos psiquiátricos o neurológicos. Algunos especialistas del sueño suelen utilizar algunas pruebas objetivas para diagnosticar la narcolepsia:

Esta prueba se realiza durante toda una noche: el paciente debe someterse a la colocación de un número determinado de electrodos que registra continuamente las ondas cerebrales y la actividad nerviosa y muscular. Esta prueba es también útil para detectar otros trastornos del sueño (y posiblemente descartar el diagnóstico de narcolepsia) que podrían estar causando una somnolencia diurna excesiva.

Es una prueba que se hace para la evaluación de la somnolencia diurna excesiva (SDE). Requiere de la realización de una polisomnografía la noche anterior, que ayude a excluir otros trastornos que expliquen la somnolencia, como apneas del sueño, piernas inquietas… Los pacientes no deben realizar el día anterior actividades de gran esfuerzo y se deben retirar los medicamentos estimulantes y supresores de REM 2 semanas antes. [2]

La prueba se realiza por el día, el sujeto se acuesta en una habitación sin luz y con la obligación de no hacer esfuerzos para no dormirse. Dura unos 20 minutos y este procedimiento se repite cinco veces, cada 2h.

La latencia del sueño (tiempo requerido para dormirse) se mide en cada prueba y se usa como índice de somnolencia fisiológica: mide la tendencia al sueño y la aparición o no de sueño REM.Da una idea objetiva de la intensidad de la somnolencia diurna.

Esta prueba se realiza para especificar el comienzo de la fase de sueño REM.

Es la técnica inversa al TLM: se coloca al individuo en una habitación sin ruidos y con poca iluminación y se le indica que permanezca despierto; este procedimiento se repite (cada 2h) varias veces durante el día. Es un registro polisomnográfico que mide la latencia del sueño, pero se usa como índice de la capacidad individual para mantener la vigilia.

Se utiliza cuando el resultado de TLMS es dudoso y en niños a quienes no se les puede realizar un TLMS. También se puede realizar a pacientes con diagnóstico reciente de narcolepsia con cataplejía con TLMS negativos, pacientes que no pueden suspender los tratamientos psicótropos y fallos en el tratamiento.

Consiste en el recuento del nivel del neurotransmisor hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, lo que requiere de una punción lumbar. Esta técnica no se está disponible en todos los centros, por lo que se realiza con poca frecuencia.

Se realiza un examen genético de la sangre para medir ciertos antígenos que suelen encontrarse en las personas con predisposición a la narcolepsia.

Consiste en una muestra de sangre en la que se busca la presencia del Antígeno Leucocitario Humano (HLA), que está presente en el 85-100% de las personas con narcolepsia tipo 1. Tenerla no significa tampoco de por sí nada, ya que entre el 22% y el 36% de la población tiene el mismo componente genético. Esta técnica no está incluida en los criterios de diagnóstico de la narcolepsia; por sí solo no tiene un carácter confirmativo de la enfermedad y tiene que estudiarse junto con el resto de las pruebas realizadas.

[1] Narcolepsia. Clínica, diagnóstico y tratamiento | Offarm

[2] Pruebas médicas para valorar el sueño

[3] Escala de somnolencia de Epworth: puntuación, interpretación, cómo funciona - Salud - 2022