Varias enfermedades autoinmunes podrían tener una base genética similar. Las causas de la artritis son desconocidas, si bien se sabe que existe cierta predisposición genética que podría aumentar el riesgo de padecer la enfermedad. En todo caso, no tiene por qué provocarla y tampoco se puede prevenir.

La Genética estudia la forma en la que se heredan las características humanas de nuestros antepasados. Los genes son los elementos por los que estas características aparecen en los descendientes. Forman parte del cromosoma y se consideran una unidad hereditaria. Su transmisión de padres a hijos se produce al azar.

Relación genética con la artritis reumatoide

La artritis reumatoide se relaciona con un gen llamado HLA-DR4 del sistema inmunitario. Cerca del 70% de las personas con artritis reumatoide y ascendencia europea tienen el gen HLA-DR4, mientras que este porcentaje se reduce al 30% en el resto de la población.

La revista especializada American College of Rheumatology ha publicado datos de una investigación realizada con hermanos gemelos y mellizos:

• En el caso de los gemelos con artritis reumatoide, en el 12-15% de los pacientes ambos tienen la enfermedad. En el caso de los mellizos, solo el 4%.
• La artritis reumatoide se presenta en el 0,8% de los padres, hermanos e hijos de pacientes con artritis reumatoide. En la población general el porcentaje es del 0,5%.

En conclusión, los genes incrementan levemente la posibilidad de tener artritis reumatoide. Los investigadores han señalado que, probablemente, los factores como la edad y el sexo jueguen un papel más relevante. Por ejemplo, el tabaco en las personas que portan el gen DR4 aumenta el riesgo de sufrir artritis reumatoide.

Base genética de las enfermedades reumáticas

Diversas novedades tecnológicas han permitido mejorar el conocimiento y la base genética de las enfermedades reumáticas. Así, estudios científicos han indicado que los genes PTPN22 y STAT4 del sistema inmunitario podrían estar relacionados con distintas patologías autoinmunitarias, como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico o la esclerodermia.

Enfermedades autoinmunitarias

Las enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoide se caracterizan por tener una etiología compleja. Se combinan e interactúan diversos factores genéticos de susceptibilidad y factores ambientales. Así, un estudio científico ha mostrado varios indicios de elementos genéticos comunes que podrían predisponer a las enfermedades autoinmunitarias. Los expertos han demostrado la existencia de regiones cromosómicas asociadas a numerosas enfermedades autoinmunitarias. Han visto patrones de expresión génica similares en varias de estas patologías autoinmunitarias.

Identificación de los genes

Por el momento, las investigaciones con terapias génicas no se están centrando en la curación de la enfermedad. Los primeros ensayos se han marcado como objetivo la identificación de los genes que facilitan la aparición de la enfermedad. También tienen como finalidad frenar el avance de la enfermedad, así como la reducción de la inflamación y el daño articular.

El avance de las investigaciones permitirá identificar factores genéticos comunes asociados con las enfermedades autoinmunes. Dichos conocimientos ayudarán a entender mejor las causas y el desarrollo de estos trastornos. A partir de esta información, será posible desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico a escala molecular, así como identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar novedosas terapias farmacológicas.

Referencias

• Artritis Hoy: ¿Es hereditaria la artritis?
• American College of Rheumatology: La Genética y las Enfermedades Reumáticas
• Reumatología Clínica: Factores genéticos comunes en autoinmunidad
• Medigrafic: Estrategias terapéuticas para la artritis reumatoide: hacia las terapias biotecnológicas
• Medicina Clínica: La genética de la artritis reumatoide (PDF)