La realización de análisis de sangre es una práctica habitual para los profesionales sanitarios que tratan de diagnosticar determinados tipos específicos de MGg. Los anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (AChR) desempeñan un papel importante en la enfermedad, por su efecto sobre el movimiento muscular y sobre la función del neurotransmisor acetilcolina.
Dado que entre el 80-85 % de las personas que se someten a un diagnóstico de MG dan positivo a los anticuerpos AChR, un análisis de sangre puede ayudar a los profesionales sanitarios a confirmar de forma eficaz que una persona tiene MG.
Mientras que un resultado positivo respaldará el diagnóstico de MG, cuando los pacientes son seronegativos a AChR, puede ser necesario realizar una prueba de anticuerpos anti-MuSK (anticuerpos frente a la proteína de la placa neuromuscular llamada tirosina quinasa específica del músculo). Alrededor del 6 % de los pacientes que dan negativo a la presencia de anticuerpos AChR pueden dar positivo en la prueba de anticuerpos Anti-MUSK.
En otro porcentaje de pacientes, se pueden detectar anticuerpos contra LRP4 proteína de membrana que se libera en las terminaciones nerviosas. Cuando la molécula se une a este receptor, se activa la cascada de señalización provocando una acumulación de AChR en las uniones neuromusculares produciendo una disminución en la estimulación muscular. Los anticuerpos LRP4 están presentes en 2 a 50% de los casos de MG doble seronegativa y sobre todo afecta a mujeres adultas.
En algunos pacientes, puede que no se detecten los anticuerpos mencionados en sangre, se da una MG seronegativa. En estos casos sería necesario la realización de otras pruebas y evaluaciones clínicas para confirmar el diagnóstico.