Diagnóstico

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune crónico en el que el organismo ataca la placa neuromuscular, es decir, el punto de unión entre el nervio y el músculo. Como resultado, el impulso nervioso no es recibido adecuadamente produciéndose una alteración en la contracción muscular.

Dado que la enfermedad afecta a los músculos voluntarios, como, por ejemplo, los músculos que rodean los ojos, la boca y los labios, los síntomas pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Su médico puede ayudarle a diagnosticar los síntomas de la MG y le evaluará adecuadamente. Le explicará sus síntomas y le preguntará sobre sus antecedentes médicos. Es posible que tenga que someterse a diferentes pruebas para respaldar un diagnóstico.

• En los análisis de sangre, por ejemplo, se busca detectar una concentración elevada de autoanticuerpos relacionados con la MG.
• Las pruebas genéticas comprueban la existencia de enfermedades como la MG y pueden utilizarse para descartar otras enfermedades con una sintomatología similar.
• Las pruebas neurofisiológicas que pueden utilizarse incluyen:
  • Estimulación nerviosa repetitiva con estudios de conducción nerviosa, que utilizan pequeños impulsos eléctricos para detectar como se recupera un músculo después de una estimulación repetida.
  • Electromiograma (EMG), prueba que mide la actividad eléctrica de un músculo y puede detectar una actividad anómala debido a enfermedades neuromusculares.
  • Electromiografía de fibra aislada (EMGFA), prueba que registra la transmisión del nervio al músculo.
• Pruebas de diagnóstico por imagen como una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) para comprobar el estado del timo, si es más grande de lo habitual o ha crecido de forma anómala. También la resonancia magnética (RM) cerebral es una prueba de imagen neurológica que puede permitir descartar otras patologías intrínsecas cerebrales.
• Asimismo, durante la toma de decisiones clínicas, los profesionales sanitarios pueden realizar una evaluación breve y específica conocida como la prueba de la bolsa de hielo para orientar el diagnóstico hacia una posible MG en caso de que esta prueba resulte positiva. Consiste en aplicar una bolsa de hielo en el párpado cerrado del paciente durante unos minutos, siendo positiva si pasado ese tiempo hay mejoría de la ptosis.
• Hay otra prueba farmacológica que se utiliza en algunas ocasiones para orientar el diagnóstico hacia una posible MG y consiste en la inyección intravenosa de un fármaco inhibidor de la colinesterasa. Debido a los riesgos que conlleva, los profesionales sanitarios solo recomendarán la realización de esta prueba cuando sea necesario.

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Diagnóstico

Ocular significa «ojo». En la miastenia gravis ocular, los músculos que se encuentran alrededor de los ojos y que controlan el movimiento ocular y los músculos que mueven los párpados son débiles y pueden cansarse con el uso. Los síntomas incluyen, entre otros, párpados caídos y visión doble.

Para confirmar si estos síntomas están relacionados con la miastenia gravis, el médico realizará diferentes pruebas diagnósticas, incluida la prueba de la bolsa de hielo. Consiste en aplicar una bolsa de hielo en el párpado cerrado del paciente durante unos minutos. Si la bolsa de hielo mejora temporalmente la caída del párpado, es un indicio de que padece MG ocular. Aun así, es posible que su médico desee realizar más pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico. Así, por ejemplo, es bastante habitual realizar un análisis de sangre, el cual ayudará a su médico a conocer sus niveles de autoanticuerpos. En pacientes con MG ocular (que solo experimentan síntomas visuales), los análisis de sangre pueden ser menos precisos o sensibles. Si el resultado de la prueba es negativo, puede ser necesario realizar más pruebas.

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Diagnóstico

Es posible que su médico tenga que realizar una exploración física de su bebé, así como diferentes pruebas para determinar si padece MG neonatal transitoria (MGNT). Un estudio neurofisiológico (Electromiografía EMG / Estudio de conducción nerviosa SNG) es un estudio de conducción que mide la actividad eléctrica de un grupo o grupos de músculos y nervios. Esta prueba puede detectar anomalías en la actividad eléctrica de los músculos. También puede ser necesario realizar otro tipo de pruebas como, por ejemplo, la administración por vía intravenosa de un fármaco inhibidor de la colinesterasa para ver si mejora la debilidad muscular. Asimismo, una prueba genética puede ser necesaria para recoger más información sobre la enfermedad en aquellos casos en los que haya otros tipos de MG en una misma familia.

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La MG juvenil es una forma rara de miastenia gravis que suele aparecer antes de los 18 años. Al ser tan rara, muchos profesionales sanitarios nunca han visto un caso, por lo que puede llevar tiempo recibir un diagnóstico correcto. Esta forma de MG presenta los mismos síntomas que en los adultos, como, por ejemplo, la caída de los párpados, la debilidad de los músculos de las extremidades o las dificultades para comer y tragar. Sin embargo, algunos niños experimentan otros síntomas, como dificultad para respirar, cansancio o torpeza para la realización de algunos movimientos.

Es posible que los profesionales sanitarios lleven a cabo una exploración física exhaustiva para ayudarles a diagnosticar la MG juvenil. Un análisis de sangre puede confirmar la presencia de autoanticuerpos que atacan las conexiones entre los nervios y los músculos. No obstante, dado que los niños suelen carecer de anticuerpos a una edad temprana, esta prueba no siempre es concluyente. Si los resultados son negativos, puede ser necesario realizar otras pruebas para diagnosticar la MGJ. Así, por ejemplo, una prueba de estimulación nerviosa evaluará la comunicación entre los nervios y los músculos. Hay una prueba farmacológica que consiste en la administración por vía intravenosa de un fármaco inhibidor de la colinesterasa para observar la respuesta muscular. Se utiliza para ayudar en el diagnóstico diferencial de la miastenia gravis. Si mejora la debilidad muscular del niño tras la administración de este fármaco durante un breve periodo de tiempo, podría indicar la presencia de esta enfermedad. Otra prueba que se lleva a cabo es un estudio electromiográfico de los nervios (EMG), que evalúa la conducción del impulso nervioso entre el nervio y el músculo. Una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) pueden ser necesarias para determinar la presencia de alteraciones del timo.

El pronóstico para los pacientes jóvenes con MG juvenil es bueno. Con el tratamiento y los cuidados adecuados, su hijo puede llevar una vida plena.

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