Los síndromes miasténicos congénitos suelen diagnosticarse al nacer, aunque en casos de signos y síntomas leves, es posible que la enfermedad pase desapercibida hasta la infancia o, en ocasiones excepcionales, hasta principios de la edad adulta.
La gravedad de los síntomas varía según el tipo de síndrome miasténico congénito, desde una debilidad leve hasta una incapacidad total para el movimiento. Una característica común de todos estos síndromes es la debilidad muscular que empeora con la actividad física.
Aunque todos los músculos utilizados para el movimiento pueden estar afectados, los más comprometidos suelen ser los que controlan los párpados, los ojos, la masticación y la deglución.