Preguntas frecuentes

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad crónica que puede persistir durante años. Se produce cuando los anticuerpos de la sangre bloquean la comunicación normal entre los nervios y los músculos, causando debilidad muscular. La enfermedad puede ser imprevisible y, si no se controla, puede causar debilidad y dificultades para realizar pequeñas tareas.

  • Los dos tipos más frecuentes de MG son la miastenia gravis ocular y la miastenia gravis generalizada (también conocida como MGG)
    • En la ocular, los párpados y los músculos que rodean los ojos se fatigan con frecuencia. La mayoría de las personas experimentan primero estos síntomas.
    • La miastenia gravis generalizada (MGG) puede provocar debilidad en todo el cuerpo, incluidos los ojos.
  • Otros tipos de MG son la neonatal transitoria y la juvenil.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?

Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Algunos de los síntomas más frecuentes son:

  • La MG afecta a los músculos que controlan el movimiento de los párpados, lo que provoca cambios en las expresiones faciales, como debilidad alrededor de los ojos, caída o hundimiento de uno o ambos párpados (ptosis), una causa potencial de miastenia gravis ocular.
  • Visión borrosa
  • Debilidad del cuello o de las extremidades: dificultad para mantener la cabeza erguida o problemas para caminar
  • Otros síntomas son la falta de aire, la disfagia (dificultad para tragar) y la disartria (alteración del habla)

¿Qué causa la miastenia gravis?

La miastenia gravis es una enfermedad del sistema inmunitario que ataca por error al musculo, lo que provoca debilidad muscular y cansancio. La miastenia gravis no se considera una enfermedad hereditaria ni contagiosa. Puede aparecer a cualquier edad, pero tiende a desarrollarse en la edad adulta.

  • Está relacionada con el timo
  • Los pacientes con miastenia gravis suelen tener el timo más grande de lo normal

¿Cómo se trata la miastenia gravis?

El tipo de tratamiento dependerá de la edad, el estado de salud general, los síntomas y la gravedad de la enfermedad.

  • Los medicamentos inhibidores de la acetilcolinesterasa pueden reducir la debilidad muscular y controlar los síntomas.
  • El tratamiento inmunosupresor basado en los fármacos siguientes puede reducir los síntomas:
    • Corticosteroides
    • Inmunosupresores no esteroideos
  • Anticuerpos monoclonales
  • Inmunoglobulina, un producto hemoderivado (derivado procedente de sangre humana) administrado por vía intravenosa o subcutánea que puede frenar el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso
  • Plasmaféresis (en la que la parte líquida de la sangre o plasma se separa de las células sanguíneas, y los anticuerpos de la sangre procedente de donantes sustituyen a los anticuerpos anómalos)

Su médico puede recomendarle una intervención quirúrgica para extirpar la glándula del timo, lo que reduce la necesidad de utilizar corticosteroides.

¿Qué factores pueden agravar la miastenia gravis?

Si le han diagnosticado MG, es importante que mantenga un estilo de vida saludable y equilibrado para favorecer su bienestar. La falta de sueño, las temperaturas extremas (duchas o baños calientes, alimentos o bebidas calientes, saunas y el clima), así como algunas sustancias químicas como los insecticidas pueden empeorar sus síntomas.

¿La miastenia gravis puede ser mortal?

La MG no es una enfermedad progresiva o terminal, y aunque puede haber complicaciones que pongan en peligro la vida, como la crisis miasténica, muchas personas diagnosticadas de MG pueden llevar una vida normal y equilibrada. Existen diversos planes de tratamiento y medicamentos que el médico comentará con usted para mejorar sus síntomas.

¿La miastenia gravis es hereditaria?

Por lo general, la MG no se hereda. Pero si en su familia hay algún miembro que padece una enfermedad autoinmune, es posible que alguien más de la familia pueda tenerla.

¿La miastenia gravis es dolorosa?

Si padece MG, experimentará varios síntomas asociados a la enfermedad. En general, estos síntomas incluyen debilidad de los músculos (cabeza, cuello, brazos, dedos y piernas), que provocan fatiga, pero no son dolorosos.

¿Puedo obtener un diagnóstico de miastenia gravis?

La miastenia gravis es un trastorno autoinmunitario crónico en el que el organismo ataca su propio sistema neuromuscular. Como la enfermedad fluctúa en cuanto a la forma en que afecta a los músculos de los ojos, la boca y las extremidades, puede ser difícil obtener un diagnóstico. Si experimenta los síntomas de la MG, acuda a su médico para que pueda evaluarle adecuadamente y establecer un diagnóstico. Le explicará sus síntomas y le preguntará sobre sus antecedentes médicos. Es posible que tenga que someterse a diferentes pruebas para respaldar un diagnóstico.

  • En los análisis de sangre, por ejemplo, se busca detectar una concentración elevada de anticuerpos relacionados con la MG.
  • Las pruebas genéticas comprueban la existencia de enfermedades como la MG y pueden utilizarse para descartar otras enfermedades con una sintomatología similar.
  • Pruebas neurofisiológicas, que incluyen:
    • Estimulación nerviosa repetitiva con estudios de conducción nerviosa, que utilizan pequeños impulsos eléctricos para detectar como se recupera un músculo después de una estimulación repetida.
    • Electromiograma (EMG), prueba que mide la actividad eléctrica de un músculo y puede detectar una actividad anómala debido a enfermedades neuromusculares.
    • Electromiografía de fibra aislada (EMGFA), prueba que registra la transmisión del nervio al músculo.
  • Pruebas de diagnóstico por imagen como una Tomografía Computarizada (TC) o una Resonancia Magnética (RM) para detectar si el timo es más grande de lo habitual o si ha crecido de forma anormal. También la resonancia magnética (RM) cerebral es una prueba de imagen neurológica que puede permitir descartar otras patologías intrínsecas cerebrales.
  • Asimismo, durante la toma de decisiones clínicas, los profesionales sanitarios pueden realizar una evaluación breve y específica conocida como la prueba de la bolsa de hielo para orientar el diagnóstico hacia una posible MG en caso de que esta prueba resulte positiva. Consiste en aplicar una bolsa de hielo en el párpado cerrado del paciente durante unos minutos, siendo positiva si pasado ese tiempo hay mejoría de la ptosis.
  • Hay otra prueba farmacológica que se utiliza en algunas ocasiones para orientar el diagnóstico hacia una posible MG y consiste en la inyección intravenosa de un fármaco inhibidor de la colinesterasa. Se utiliza para ayudar en el diagnóstico diferencial de la miastenia gravis frente a otras enfermedades con síntomas parecidos. Debido a los riesgos que conlleva, los profesionales sanitarios solo recomendarán la realización de esta prueba cuando sea necesario.

¿Qué es la glándula del timo?

La glándula del timo es la responsable de gestionar nuestro sistema inmunitario. Se encuentra en la zona del tórax, detrás del esternón. La glándula crece durante la infancia y comienza a reducirse después de la pubertad. En el caso de las personas que padecen MG, la glándula es anormal y puede continuar siendo más grande de lo normal.

¿Con qué otros nombres se conoce la miastenia gravis?

El término miastenia gravis es de origen latino y griego y significa «debilidad muscular grave o intensa». La enfermedad también se conoce o se denomina «MG».

Si tengo MG, ¿debo evitar determinados medicamentos?

Si padece MG, su médico tendrá que realizarle una exploración física completa para diagnosticarla. Posteriormente, es posible que le recete medicamentos junto con un plan de tratamiento. Es esencial que consulte a un profesional sanitario antes de tomar un nuevo medicamento, ya sea con receta o sin ella, ya que algunos pueden exacerbar los síntomas de la MG.

¿Puedo hacer ejercicio si tengo miastenia gravis?

Muchos pacientes con MG experimentan que la intensidad de sus síntomas varía día a día. Hable con su médico sobre cuándo y cómo hacer ejercicio. Le ayudará a elaborar un plan que se adapte a la cantidad y tipo de ejercicio que le beneficiará. Asegúrese de practicar ejercicio dentro de sus límites, de hacer descansos y de realizar sesiones cortas, que es más probable que tolere mejor. Detenerse antes de llegar a la fatiga muscular evitará que se exceda.

¿Puedo trabajar si tengo miastenia gravis?

Comunicar en su trabajo que padece MG es una decisión que solo usted puede tomar. Si decide informar de su enfermedad, su empresa podría apoyarle para que pueda realizar su trabajo como cualquier otro trabajador sin MG. Un trabajo con un entorno laboral estresante puede hacer que su MG empeore. Su empresa debería colaborar con usted para encontrar soluciones a las situaciones que probablemente se presenten, por ejemplo, si no puede realizar una tarea.

Estoy embarazada y tengo MG; ¿qué puedo esperar?

Si está embarazada o tiene previsto quedarse embarazada, es importante que hable con su ginecólogo y neurólogo de referencia. Ambos le informarán sobre cómo la MG puede afectar a su embarazo y le darán las pautas a seguir durante esa etapa. En su caso se trata de un embarazo que su médico debe vigilar estrechamente.

Conducir con miastenia gravis

Debe notificar su enfermedad al realizarse la revisión médica para obtener o renovar el carné de conducir. Es importante evaluar su condición y comprobar la severidad de esta. Pregunte a su médico si puede conducir, el diagnóstico de MG inicialmente no impide conducir, pero es aconsejable tomar las precauciones necesarias, como pedir a otra persona que conduzca si se siente cansado.

¿La miastenia gravis es genética?

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune; no es genética. Sin embargo, existen varios tipos de los llamados síndromes miasténicos congénitos (SMC), que son un grupo de trastornos genéticos cuyos síntomas son similares a los de la miastenia gravis. Aunque los SMC comparten muchos síntomas con la miastenia gravis, las causas subyacentes son diferentes: la miastenia gravis surge de una respuesta inmunitaria anómala mientras que los SMC se deben a una deficiencia genética.

¿Qué son los síndromes miasténicos congénitos (SMC)?

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC), a veces denominados incorrectamente miastenia gravis congénita, son un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizados por debilidad muscular que empeora con la actividad física. La mayoría de las personas desarrollan síntomas de SMC en la infancia o en la niñez temprana, aunque pueden aparecer hasta la edad adulta. Es probable que una persona desarrolle SMC si ha heredado el gen defectuoso de ambos padres.

Existen varios tipos de síndrome miasténico congénito:

  • El SMC sináptico está causado por un error genético que afecta al espacio entre el músculo y el nervio. Puede causar debilidad, dificultad para comer y respirar y retraso en las funciones motoras.
  • El SMC presináptico es el tipo menos común de SMC y está causado por un problema en la terminación nerviosa. Suele aparecer en la infancia y provoca debilidad en los párpados (ptosis), así como dificultad para hablar, comer y respirar.
  • El SMC postsináptico es el tipo más frecuente de SMC. Está causado por células musculares con muy pocos receptores de acetilcolina (AChR) o con receptores AChR que mantienen el canal abierto durante un tiempo prolongado (SMC de canal lento) o durante un tiempo insuficiente (SMC de canal rápido). Los síntomas van de leves a graves e incluyen debilidad grave, dificultad para alimentarse y respirar, y retraso en las funciones motoras.

¿Cómo se diagnostican los síndromes miasténicos congénitos (SMC)?

El SMC puede diagnosticarse mediante una exploración física, análisis de sangre, electromiografía (EMG) y pruebas de estimulación nerviosa repetitiva (ENR), una prueba farmacológica, y/o pruebas genéticas.

La información contenida en esta página tiene carácter educativo y no pretende sustituir el consejo médico. Ante cualquier duda, no deje de consultar con su profesional sanitario.