El papel de la genética en la Enfermedad de Párkinson

papel de la genética en la Enfermedad de Párkinson

La Enfermedad de Párkinson (EP), se trata de una enfermedad que se ha investigado y se sigue investigando en profundidad, y de la cual existe la evidencia de la influencia de los factores genéticos y ambientales. Es más, la gran mayoría de los casos se deben a causas multifactoriales.

Hasta un 10% de los casos se explican debido al factor genético, y según las investigaciones realizadas, quienes tienen un familiar cercano con la Enfermedad de Parkinson aumentan su riesgo de padecerlo un 7%.

Factores genéticos del Parkinson hereditario

Hasta la fecha, hay dos tipos de genes que están relacionados con la EP:

Los genes causales

Los genes causales son las formas genéticas puras de la enfermedad cuya causa se origina en un gen mutado que el paciente ha heredado. En concreto, se han detectado seis tipos de genes causales: PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7 y PARK8. Las mutaciones de dichos genes explican hasta el 5% de los casos de la EP.

Además, algunos de los genes causales incluyen el gen SNCA, o también llamado el gen de la sinucleína. Se trata de una proteína que se encuentra en las terminales presinápticas ubicadas en el hipocampo, en el neocórtex y en la sustancia negra principalmente, aunque puede localizarse en otras regiones del cerebro. Este gen fue el primero en ser relacionado con la EP al encontrarse en los cerebros analizados tras la defunción del paciente.

Los pacientes con EP con este tipo de gen se caracterizan porque la enfermedad es de inicio temprano, progresión rápida y también se asocia a una alta prevalencia de demencia, además de otras alteraciones psiquiátricas.

Los genes de susceptibilidad

Los genes de susceptibilidad hacen referencia a la mayor probabilidad que una persona puede tener a desarrollar un tipo de enfermedad debido a su composición genética. Es decir, una persona que tiene este tipo de gen, si este muta, tiene mayor probabilidad de desarrollar un tipo de enfermedad o trastorno. En el caso de la EP, no la desarrollan por sí mismos, pero sí aumentan las probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Calcular el riesgo es muy difícil, ya que para ello se deben tener en cuenta múltiples factores.

Tratamiento para la EP

Una de las maneras más efectivas y que mayor impacto positivo tienen sobre las personas con Parkinson es la realización de actividades como, por ejemplo, la terapia ocupacional (TO). En este artículo encontrarás actividades para el Párkinson en terapia ocupacional.

Es fundamental que cada tratamiento y/o terapia siempre sea supervisado por un médico.

Referencias:

  1. Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0185-33252007000100016
  2. Genética y la enfermedad de Parkinson: Revisión de actualidades. [online] Disponible en: https://www.elsevier.es/en-revista-medicina-universitaria-304-articulo-genetica-enfermedad-parkinson-revision-actualidades-X1665579611240564
  3. Explicando las causas del párkinson en jóvenes y la importancia de la genética. [online] Disponible en: https://conoceelparkinson.org/futuro/causas-parkinson-jovenes/#genetica-como-causa
  4. Parkinson disease: not just a movement disorder, Factores genéticos de la demencia en la enfermedad de Parkinson: https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2015/gm151o.pdf
  5. Genética de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes.
  6. LRRK2 G2019S in families with Parkinson disease who originated from Europe and the middle east: evidence of two distinct founding events beginning two millennia ago. An LRRK2 mutation as a cause for the parkinsonism in the original PARK8 family.
  7. LRRK2 pathogenic substitutions in Parkinson''s disease.
  8. RRK2 regulates synaptic vesicle endocytosis.
  9. Instituto Biomédico Quales (2018). Enfermedad de Parkinson y genética: https://ibquaes.com/blog/enfermedad-de-parkinson-y-genetica/
  10. Enfermedad de Parkinson avanzada. Características clínicas y tratamiento: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485313001175

Qué papel tiene la genética en la Enfermedad de Párkinson