Debido a la complejidad y gravedad que caracterizan al SLG, su diagnóstico preciso y precoz es esencial tanto para el pronóstico, como para el abordaje general de la persona con SLG.
El diagnóstico del SLG se basa en:
- La existencia de diferentes tipos de crisis: crisis tónicas, ausencias atípicas, crisis atónicas (“crisis de caída”) y status epilepticus no convulsivo.
- Alteraciones en el electroencefalograma (EEG):
- Complejos punta-onda en el patrón interictal del EEG
- Actividad rápida paroxística generalizada principalmente en la fase NREM del sueño
- La presencia de deterioro cognitivo y alteraciones del comportamiento
Sin embargo, en la práctica, el diagnóstico del SLG es complejo. Como consecuencia de las diferentes causas que pueden originarlo, el SLG presenta una gran variabilidad clínica entre pacientes, especialmente en su inicio, pudiendo haber un retraso entre la aparición de los primeros síntomas y la presentación de todas las características que lo definen.
Además, la mayoría de los casos de SLG inicialmente pueden presentarse simulando otras formas de epilepsias infantiles, dificultando el diagnóstico temprano de esta enfermedad. Así, en un estudio publicado por Bert y colaboradores en 2018, solo el 0,7 % de los niños/as incluidos en este estudio fueron inicialmente diagnosticados con SLG, cifra que se incrementó hasta el 3,4 % durante los años posteriores del desarrollo del estudio.
Por otra parte, entre la comunidad científica también existe variabilidad de opiniones acerca de los límites, características y causas específicas del SLG, lo que representa otro factor adicional que dificulta el diagnóstico de este síndrome.
El diagnóstico temprano del SLG es muy importante para poder iniciar el tratamiento lo antes posible y mejorar el pronóstico a largo plazo. Este diagnóstico precoz es especialmente importante en niños considerando el daño que se produce en las estructuras cerebrales en las primeras etapas de esta enfermedad. El SLG en el niño se suele manifestar entre los 3-5 años de edad, periodo crítico para su desarrollo cerebral en el que presenta una gran vulnerabilidad a las alteraciones electroclínicas que caracterizan a este síndrome.
Para diagnosticar el SLG, los médicos deben emplear y combinar varias técnicas, incluyendo el uso de neuroimagen y el electroencefalograma (EEG), así como la evaluación del neurodesarrolllo, neuropsicológica, genética y del estado metabólico. La evaluación del paciente debería incluir su historia familiar, así como la historia clínica perinatal y del parto para determinar si entre las causas del SLG pueden identificarse lesiones cerebrales asociadas por ejemplo a malformaciones, lesiones producidas durante el parto como lesiones hipóxicas/isquémicas, infecciones o espasmos infantiles.
La resonancia magnética nuclear (RMN) puede ser útil en la identificación temprana de las etiologías del SLG relacionadas con lesiones cerebrales localizadas.
Otras pruebas como por ejemplo la resonancia magnética nuclear con espectroscopia (MRS, por sus siglas en inglés) y la Tomografía por Emisión de Positrones (PET, por sus siglas en inglés) pueden ser útiles para identificar alteraciones metabólicas en pacientes con manifestaciones clínicas del SLG, pero que muestren una RMN normal.
