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Signos y síntomas del Síndrome de Dravet

Epilepsia

El Síndrome de Dravet (SD) suele aparecer antes de los 12 meses de edad en el 90 % de los casos, generalmente entre los 5 y 8 meses, y se presenta con una crisis convulsiva desencadenada por fiebre de mayor duración que una simple convulsión febril. Sin embargo, en un 28-35 % de los casos, esta crisis convulsiva inicial puede ocurrir sin fiebre, existiendo variabilidad, por lo tanto, en la presentación de los primeros síntomas.

En el SD existen cuatro etapas: la etapa febril, la etapa de empeoramiento, la etapa de estabilización y la edad adulta. Cada etapa puede definirse por el tipo y la frecuencia de las crisis:

La "etapa febril" es lo suficientemente característica como para que exista una alta probabilidad de poder diagnosticar la enfermedad dentro del primer año de vida. La primera crisis a menudo ocurre entre los cinco y ocho meses de edad, y el 90 % de los pacientes experimentan su primera crisis antes de los 12 meses. Las crisis se caracterizan por estar relacionadas con aumento de temperatura (fiebre), ser de larga duración y asociar rigidez y sacudidas de cuerpo. Estas crisis se originan por una temperatura alta o que aumenta rápidamente, a menudo debido a una enfermedad o asociadas a la vacunación. Cuando estas crisis son muy prolongadas pueden hacer que el niño requiera tratamiento de emergencia en urgencias y que incluso sea ingresado en cuidados intensivos. La frecuencia de las crisis en esta etapa es moderada, produciéndose en la mayoría de los casos una al mes o incluso menos, y afectando repetidamente, en muchos pacientes, a la misma área del cuerpo.

A partir de la primera crisis, los pacientes suelen desencadenar diferentes tipos de crisis recurrentes, volviéndose cada vez más frecuentes y persistentes.

La "etapa de empeoramiento" se produce entre los 1 y 5 años de edad donde las crisis motoras se vuelven más habituales, pero de menor duración, afectando a varias partes del cuerpo. A menudo estas crisis son desencadenadas por factores ambientales, como pueden ser el ejercicio físico, la variación de temperatura, luces parpadeantes, algunas emociones, ambientes ruidosos, baños calientes u otros estímulos. Asimismo, cabe destacar que, en algunos casos, aparecen otros tipos de crisis, como por ejemplo las crisis mioclónicas que afectan específicamente a ciertos músculos, o las ausencias.
La "etapa de estabilización" comienza cuando el paciente alcanza aproximadamente los diez años. En esta etapa las crisis son más breves y menos frecuentes, se producen durante el sueño y en una pequeña proporción de los casos son crisis de tipo tónicas, que son aquellas en las que se produce un aumento repentino en el tono muscular que causa rigidez en el cuerpo, especialmente en los brazos y las piernas. En las formas más leves, solo se produce un episodio de crisis al año, pero rara vez desaparecen completamente.
En “la edad adulta”, las crisis persisten, principalmente durante el sueño y suelen ser crisis tónico-clónicas generalizadas. Las crisis mioclónicas, las ausencias y las crisis parciales complejas tienden a desaparecer. Sin embargo, como consecuencia del SD, los pacientes en la etapa adulta padecen muchos otros problemas de salud.

Una manifestación particularmente grave del SD es el status epilepticus (SE). El SE es una condición potencialmente mortal que se define como cinco o más minutos de actividad convulsiva continua o crisis repetitivas sin recuperar la conciencia. Al principio del curso de la enfermedad, el SE puede ocurrir como crisis febriles caracterizadas por sacudidas rítmicas del niño desencadenadas por la fiebre (crisis febriles clónicas) prolongadas, que generalmente duran más de 30 minutos.

El SE febril grave es la forma más peligrosa que ocurre en el Síndrome de Dravet, con mayor frecuencia en niños menores de cinco años.

Con la evolución de la enfermedad, alrededor de los cuatro a ocho años de edad, el SE a menudo se presenta como un estado letárgico, no convulsivo, con alteración de la conciencia, en el que el niño no responde o responde con dificultad a estímulos y que en ocasiones se asocia con movimientos involuntarios rápidos (mioclonías) en las extremidades. Estos episodios pueden ser de larga duración.

Según la Asociación Síndrome Dravet de Reino Unido el riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) en los niños con SD es 15 veces mayor que en niños con otros tipos de epilepsia. Constituye la principal causa de fallecimiento en el SD representando cerca del 50 % de los fallecimientos en estos pacientes. Lamentablemente el SUDEP en SD tiende a producirse a una edad más temprana (el 73 % antes de los 11 años) que en otras epilepsias.

Retraso cognitivo y del desarrollo

Aunque las deficiencias cognitivas y alteraciones en el comportamiento pueden empezar después de la primera crisis epiléptica, en la mayoría de los casos ni padres ni médicos perciben ningún retraso y el desarrollo durante el primer año de vida de los niños con Síndrome de Dravet (SD) parece normal. Sin embargo, con los tests apropiados se pueden detectar algunos problemas visuales relacionados con la agudeza visual y la fijación de la vista.

Durante el segundo año de vida, las crisis en las que se producen movimientos involuntarios y rápidos de músculos o grupos de músculos (crisis mioclónicas) coinciden con el retraso psicomotor y cognitivo, los cuales aparecen gradualmente. La marcha se retrasa en el 60 % de los pacientes, así como el desarrollo del lenguaje. Asimismo, el déficit de atención aparece con frecuencia. La cuarta parte de los pacientes muestran un comportamiento con rasgos autistas con poco contacto visual, y también son frecuentes los síntomas de ansiedad y los rasgos obsesivos de personalidad.

La dificultad con la regulación de la temperatura se observa en una alta proporción de pacientes (aproximadamente el 80 % de los de 1 a 3 años). Este problema a menudo persiste en la edad adulta y coincide con la falta de sudoración.

También pueden aparecer anomalías en el inicio de la pubertad en estos pacientes, ya sea retraso en la pubertad o pubertad precoz.

Trastornos ortopédicos y del movimiento

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Los pacientes con SD pueden desarrollar trastornos ortopédicos y del movimiento, comenzando con un año de edad. Algunos de estos trastornos se presentan antes que otros, pero la mayoría empeorarán en gravedad con el tiempo.

Entre 1-4 años: Los niños presentan cada vez más descoordinación (ataxia) y tienden a caerse más fácilmente. La pérdida de tono muscular (hipotonía), la falta de coordinación general y el deterioro de la destreza también son comunes, haciéndose evidentes a la edad de tres o cuatro años.
A partir de 5 años: Los pacientes desarrollan una marcha agazapada que tiende a empeorar con el tiempo. Los niños a menudo tienen que apoyarse en otros cuando se mueven o usar una silla de ruedas para distancias más largas.
Adolescentes y edad adulta: En la edad adulta, el empeoramiento progresivo incluye alteraciones del movimiento y temblores y síntomas similares a los que aparecen en la enfermedad de Parkinson (síntomas parkinsonianos) o movimientos involuntarios tipo espasmos continuos o movimientos anormales del cuerpo o partes especificas del mismo (coreoatetosis) que afectan a la postura, a la capacidad de caminar y al movimiento diario, independientemente de la frecuencia con la que ocurran las crisis. Alrededor de una cuarta parte de los pacientes también desarrollarán pérdida de densidad ósea (osteopenia) en la adolescencia con el consiguiente riesgo de sufrir fracturas óseas.

Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP)

La tasa de mortalidad entre los pacientes de Síndrome de Dravet (SD) es alta, aproximadamente el 10-18 % fallecerá debido a su condición, con una edad promedio de fallecimiento de entre 3-7 años. El status epilepticus (SE) solía ser una causa importante de fallecimiento (36 %), pero ha disminuido gracias a las mejoras en el diagnóstico y el tratamiento.

Actualmente, SUDEP es la causa principal de fallecimiento en estos pacientes, con dos picos de incidencia, uno a los 1-3 años y otro en los mayores de 18 años. Se cree que SUDEP ocurre como consecuencia de una alteración de la función cardíaca normal durante e inmediatamente después de las crisis.

Su médico podrá ayudarle a resolver todas sus dudas e inquietudes y le informará sobre cómo evitar esta situación en lo posible.

Otros problemas de salud

El Síndrome de Dravet (SD) está relacionado con otros problemas de salud, como pueden ser infecciones del tracto respiratorio, alteraciones del ciclo del sueño, problemas de crecimiento, dificultades digestivas y problemas dentales.

Los problemas de salud más frecuentes asociados al Sindrome de Dravet (SD) son los siguientes:

Deterioro del sueño: retraso en el inicio del sueño y dificultad para permanecer dormido (insomnio), despertar prematuro. Además, como consecuencia de las posibles crisis nocturnas, estos pacientes suelen dormir con monitores de audio o vídeo, acompañados por el cuidador y, en ocasiones, con otros dispositivos para vigilar el sueño que también dificultan el curso normal del mismo.
Infecciones y problemas del sistema inmunitario: las infecciones respiratorias como la bronquitis y la neumonía son frecuentes, también pueden aparecer otras infecciones como las infecciones de oído (otitis) y otros trastornos tipo alergias.
Problemas cardíacos: son comunes las paradas cardiorrespiratorias, las anomalías o cambios en la estructura del corazón y las alteraciones en el ritmo cardiaco volviéndose más lento (bradicardia) o más rápido (taquicardia).
Problemas de audición, visión y neurológicos: fotosensibilidad, hipersensibilidad auditiva (hiperacusia), parpadeo continuo, sensibilidad a los patrones luminosos. No son síntomas que aparecen a medida que los niños crecen, sino que están presentes desde una edad muy temprana.
Problemas relacionados con el aparato digestivo y el aparato urinario: alteraciones del apetito, estreñimiento y alteraciones de la motilidad del aparato digestivo, incontinencia urinaria.
Problemas psiquiátricos: El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista son los dos trastornos psiquiátricos más comunes.
Anomalías en la sangre: las más habituales son un recuento bajo de plaquetas, deficiencia de vitamina D y deficiencia de hierro.
Alteraciones del crecimiento, metabólicas o endocrinas: dificultades para regular la temperatura corporal, ausencia de sudoración, retraso en el crecimiento, bajo peso, baja estatura.

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