Un porcentaje muy elevado de casos de Síndrome de Dravet (SD) está asociado con mutaciones en el gen SCN1A, de modo que más del 80 % de los pacientes portan alguna mutación en este gen.
Determinados estudios han demostrado que en el 90 % de los casos con mutación en SCN1A ésta no ha sido heredada de los progenitores, sino que es causada por una nueva mutación que se ha expresado por primera vez en el niño.
Por tanto, si bien las mutaciones SCN1A son responsables de la mayoría de los casos, no es el único gen que se ha asociado con el SD. Se han descrito casos de pacientes con mutaciones en los genes SCN1B, SCN2A, GABRA1, GABRG2 y STXBP1.
En el 10 % restante de los casos, la etiología es desconocida.