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Profesional sanitario

Tratamiento del Síndrome de Dravet

médico neurólogo con cerebro

El tratamiento es particularmente difícil debido a la alta probabilidad de status epilepticus (SE), un alto volumen de crisis farmacorresistentes y la presencia de múltiples trastornos asociados como discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y sueño, así como las alteraciones de la marcha. También existe un riesgo significativo de muerte súbita inexplicable en la epilepsia (SUDEP).

A menudo hay un retraso significativo en el diagnóstico del Síndrome de Dravet (SD). Hasta el momento del diagnóstico, el tratamiento puede consistir en fármacos antiepilépticos ineficaces que incluso pueden agravar las crisis en el SD. Esto, en combinación con un mayor riesgo de status epilepticus (SE), puede empeorar el deterioro intelectual.

Además, antes de que se llegue al diagnóstico de Síndrome de Dravet (SD) se pueden realizar pruebas costosas e invasivas, como por ejemplo la monitorización durante varios días con video-electroencefalografía (video EEG), pruebas por resonancia magnética con anestesia general o la exploración mediante la colocación intracraneal de electrodos de electroencefalografía (SEEG) e incluso se puede considerar la cirugía que resultaría ineficaz en estos pacientes.

La complejidad del SD, los síntomas asociados y la farmacorresistencia que lo caracteriza, dificultan el tratamiento farmacológico del paciente, que suele requerir la combinación de varios fármacos. El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia de las crisis o eliminarlas, mejorar la cognición, reducir el deterioro neurológico y disminuir el riesgo de muerte de estos pacientes. La eliminación o reducción de las crisis es la prioridad en el tratamiento del paciente con SD, debido a que ambas impactan de forma importante en el desarrollo de la persona.

El tratamiento del SD es farmacológico. La mayoría de los tratamientos farmacológicos actuales van dirigidos a controlar las crisis y algunos síntomas (no todos) asociados al SD. La mayoría de estos pacientes siguen experimentando crisis y muchos de los síntomas del SD a pesar de estar siguiendo múltiples tratamientos y terapias de forma combinada.

Debido a que es complejo encontrar la combinación de fármacos adecuada para cada paciente es posible que la mayoría de ellos prueben distintos fármacos durante el manejo de la enfermedad, sufriendo las consecuencias de los efectos secundarios de los tratamientos, que impactan en su desarrollo o cognición. Por ello, es muy importante personalizar el tratamiento para cada paciente, estudiando qué terapias son las idóneas en cada caso y en cada etapa de vida, debido a que los tratamientos suelen perder eficacia con el tiempo.

El tratamiento del SD consiste en:

  • Fármacos anticrisis epilépticas (FACE): El control completo de las crisis generalmente no es posible con los tratamientos actualmente disponibles y, por lo tanto, los objetivos de este son equilibrar la reducción de la carga convulsiva.
  • Terapias génicas: se están haciendo grandes avances en el desarrollo de terapias génicas para corregir las mutaciones asociadas al SD, habiendo, en la actualidad, numerosos ensayos clínicos en marcha.
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  • Dieta cetogénica: además del tratamiento farmacológico, existen otras opciones terapéuticas, como la dieta cetogénica, que han demostrado efectividad en el control de las crisis epilépticas, mostrando mejoras, también, sobre la cognición o los aspectos conductuales. Generalmente, el 50-60 % de los pacientes tratados experimentan, al menos, un 50 % de reducción en la frecuencia de sus crisis, y entre un 15-20 % quedan libres de crisis. Asimismo, se ha observado que la dieta cetogénica mejora, de forma evidente, el estado de ánimo, el nivel de alerta y actividad, la atención y la interacción social.
  • Gestión de desencadenantes: Las personas con SD son particularmente sensibles a los desencadenantes de crisis en comparación con las personas con otros tipos de epilepsia.

    Los desencadenantes de crisis más comunes en el SD son:
    • Elevación de la temperatura corporal (especialmente por baños calientes o ejercicio)
    • Cambios bruscos de temperatura
    • Fiebre
    • Luces intermitentes
    • Patrones visuales como rayas y otros patrones contrastantes
    • Estrés o sobreexcitación

    Para mitigar los efectos de estos desencadenantes existen varias técnicas. Por ejemplo, es importante asegurarse de que los pacientes sigan una rutina, como los horarios regulares de sueño y evitar las temperaturas cálidas para que se reduzca la probabilidad de crisis. Como las personas con SD suelen ser fotosensibles, el uso de iluminación natural y gafas tintadas, así como evitar las persianas (que pueden causar luz moteada) o los patrones de rayas son esenciales para reducir el riesgo de crisis. Los tapones para los oídos también se pueden usar para reducir el riesgo de crisis inducidas por la audición.
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  • Otras adaptaciones del estilo de vida: Si bien el desarrollo temprano de los niños con SD suele ser normal, comienza a disminuir durante el segundo año de vida e incluso pueden perder habilidades previamente adquiridas. En estos niños, el habla y el lenguaje pueden verse particularmente afectados, y desarrollan una marcha anormal y descoordinada (ataxia).

    Para combatir estos problemas, los pacientes con SD deben tener acceso a ayudas para la movilidad, terapia del habla y del lenguaje (logopeda) y fisioterapia para mejorar su calidad de vida.

    La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente a optimizar sus habilidades de comunicación. Existen varias ayudas para permitir la comunicación no verbal en niños como por ejemplo las siguientes:

    • Sistema de comunicación por intercambio de imágenes (PECS) que permite la comunicación a través de tarjetas con imágenes
    • Makaton, una forma de lenguaje de señas que utiliza tanto gestos como símbolos junto con el habla regular.
    • Dispositivos de comunicación aumentativa, incluidos dispositivos electrónicos y software

    La fisioterapia puede permitir a los pacientes maximizar su independencia funcional mejorando su movilidad. En pacientes que no pueden desplazarse sin ayuda, se pueden considerar ayudas para la movilidad como sillas de ruedas, bastones, andadores y scooters de movilidad.

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  • Estimulación del Nervio Vago (ENV): La estimulación del nervio vago puede servir como tratamiento complementario para reducir la frecuencia de las crisis en pacientes que no responden al tratamiento con los fármacos anticrisis epilépticas (FACE) y no son susceptibles a recibir cirugía. Este procedimiento consiste en implantar debajo de la piel de la parte superior izquierda del pecho del paciente un dispositivo con una batería que envía impulsos eléctricos al nervio vago.

    Este dispositivo generador de impulsos eléctricos se conecta con el nervio vago izquierdo en el cuello a través de un cable que viaja por debajo de la piel. El dispositivo se programa para que envíe los estímulos eléctricos necesarios en frecuencia, intensidad, duración etc. Si es necesario, los propios pacientes o los cuidadores pueden dar estimulación adicional o inhibir temporalmente la estimulación. La batería del generador de impulsos dura entre 8 y 10 años y puede ser reemplazada bajo anestesia local.

    Los resultados del tratamiento con ENV son variables, hay algunos pacientes que experimentan crisis con mucha menos frecuencia, otros solo experimentan un efecto pequeño y otros en los que no se produce ningún efecto. Es poco probable que la ENV detenga completamente las crisis y, por lo tanto, no puede considerarse una cura para las crisis del SD. Además, pueden pasar hasta dos años para que cualquier efecto se haga evidente. Por esta razón, la ENV se usa junto con el tratamiento con fármacos anticrisis epilépticas (FACE) y no pretende sustituirlo.

    La ENV se asocia con una serie de efectos secundarios comunes que incluyen ronquera o alteraciones en la voz, dolor de garganta y tos. En un estudio con 125 pacientes, 73 niños (58 %) experimentaron alteración de la voz y 48 (38 %) experimentaron tos durante la estimulación. Los efectos adversos más graves incluyeron infección que requirió la extracción del dispositivo y alteraciones respiratorias.

  • Tratamiento del status epilepticus (SE): el status epilepticus es una afección potencialmente mortal en la que los pacientes experimentan cinco o más minutos de actividad convulsiva continua o crisis repetitivas sin recuperar la conciencia.

    En estos casos el tratamiento debe iniciarse con urgencia para terminar con la crisis, debido al riesgo de lesión cerebral grave y su alta tasa de mortalidad.

  • Equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios y sociosanitarios: debido a la complejidad del SD, la atención sanitaria de una persona con SD debe ser un esfuerzo colectivo, que involucre un equipo interdisciplinar de profesionales sanitarios y sociosanitarios. El equipo central debería incluir un neuropediatra o neurólogo especializado en epilepsia (epileptólogo), un profesional de enfermería especializado en epilepsia y un trabajador social con experiencia a la hora de tratar con personas que conviven con discapacidades neurológicas. Aparte, sería de gran utilidad el acceso a otras especialidades médicas que puedan ayudar en el diagnóstico (genetista), el tratamiento (farmacéutico hospitalario, nutricionista, etc.) y los problemas de salud asociados (psicólogo, pediatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda, especialista en sueño, cardiólogo, gastroenterólogo y/o endocrinólogo).

    • En resumen

    • El tratamiento del síndrome de Dravet (SD) es extremadamente difícil debido a todos los problemas de salud que lleva asociados como la discapacidad intelectual, trastornos del sueño, alteraciones cognitivas y del comportamiento, así como la alta probabilidad de desarrollar estado epiléptico y muerte súbita inesperada por epilepsia (SUDEP).
    • El diagnóstico precoz del SD es esencial para maximizar los resultados del tratamiento.
    • Actualmente no es posible un control completo: los síntomas se manejan mediante una combinación de varios tratamientos (farmacológicos y no farmacológicos).
    • Los planes de tratamiento del SD deben tener en cuenta la eficacia del tratamiento y los eventos adversos, especialmente cuando los fármacos se usan en combinación.
    • Los desencadenantes comunes pueden estar relacionados con la temperatura, estímulos visuales, el estrés o la sobreexcitación.
    • La terapia del habla y el lenguaje, y la fisioterapia pueden ayudar al paciente al mejorar su comunicación e independencia funcional, ya que la cognición se ve afectada de forma temprana en el SD.
    • La Estimulación del Nervio Vago puede ser un método complementario para reducir la frecuencia de las crisis, aunque los resultados son variables.
    • De forma general, los fármacos bloqueantes de los canales de sodio están contraindicados, ya que pueden exacerbar las crisis del SD.
    • El status epilepticus requiere tratamiento inmediato.

    Tratamiento y asistencia sanitaria en adultos

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    En general, no existen pautas específicas de tratamiento en pacientes adultos con SD, y la tendencia es mantener las pautas de tratamiento de las crisis con los fármacos anticrisis epilépticas (FACE) desde la edad pediátrica. Sin embargo, los datos de eficacia y seguridad de ciertos tratamientos son aún limitados en la población adulta con SD y se necesitan más estudios en adultos para comprender la progresión de la enfermedad y los resultados de los tratamientos a largo plazo de los pacientes con SD.

    Una de las principales barreras a las que se enfrentan los pacientes que sufren SD es que, al considerarse esta enfermedad fundamentalmente pediátrica, la atención asistencial en adultos puede no ser óptima, enfrentándose a un periodo de transición desde el sistema pediátrico al adulto que puede resultar muy incierto y dificultoso. El seguimiento por parte de los propios pediatras de los pacientes jóvenes con SD se considera fundamental para favorecer su transición a su atención asistencial como adultos. Los jóvenes con SD tienen necesidades específicas, no solo de tratamiento, sino de acompañamiento y dependencia de especialistas, familiares o tutores que les ayuden en el proceso de transición a adulto.

    La existencia de programas de transición apropiados y bien organizados pueden ayudar a superar esta barrera y preparar a los pacientes y sus familias para que tengan una transición coordinada y fluida entre la asistencia pediátrica y asistencia adulta.

    El proceso de transición ha de asegurar que las familias entiendan cómo evoluciona el SD a medida que el niño pasa a adolescente y de adolescente a adulto y qué esperar en las diferentes edades. Además, la figura de un trabajador social y/o de un psicólogo que acompañe al paciente y a sus familiares puede asegurar que estos no se sientan excluidos en las diferentes fases de asistencia psicosocial.

    En resumen, los adultos que padecen SD tienen necesidades médicas complejas y requieren atención integral y apoyo comunitario. Las principales necesidades incluyen: un diagnóstico correcto a cualquier edad, neurólogos expertos en adultos que entienden las complejidades de la atención de este perfil de paciente, unidades o servicios asistenciales de transición de pediátricos a adultos, y atención integral de los demás problemas de salud asociados al SD.

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