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Profesional sanitario

Acerca del Síndrome de Dravet

bebe diagnosticado dravetbebe diagnosticado dravet

¿Qué es una crisis epiléptica?

doctor con holograma de un cerebro

Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina e incontrolada en el cerebro que afecta temporalmente a su funcionamiento.

Durante la crisis, la señal eléctrica que utilizan las neuronas para comunicarse entre sí se propaga de forma desordenada y excesiva a otras neuronas vecinas e incluso a regiones alejadas. Las crisis epilépticas afectan a la corteza cerebral, donde se albergan funciones cerebrales que requieren de nuestra voluntad (por ejemplo, hablar, entender, pensar, memorizar, mover los músculos, prestar atención) y es la que recibe información de los órganos de la visión, el oído, el tacto, el olfato y el gusto.

El Síndrome de Dravet (SD) es un tipo de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) poco frecuente, compleja y resistente a los fármacos, que fue definida por primera vez por una especialista en epilepsia infantil llamada Charlotte Dravet en Marsella (Francia), en 1978. Aunque al principio recibió otros nombres como “epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI)” y “epilepsia polimorfa severa de la infancia (SPEI)”, finalmente en 1989 recibió el nombre definitivo de Síndrome de Dravet en reconocimiento a la Dra. Charlotte Dravet, quien tanto había hecho por mejorar el conocimiento de esta enfermedad.

Cuando se produce una crisis epiléptica se alteran una o varias de estas funciones, por este motivo los síntomas durante las crisis epilépticas son muy variables y reflejan la función de la región de la corteza cerebral que ha provocado el inicio de la crisis y las funciones de las zonas donde se propaga. Las crisis suelen tener una duración breve, menos de dos minutos, a veces sólo unos segundos. Inmediatamente después de una crisis las neuronas afectadas pierden transitoriamente su función, pues durante la excitación eléctrica consumen toda su energía. Por este motivo, después de cada crisis los enfermos suelen encontrarse cansados, somnolientos, confusos, con debilidad en alguna parte del cuerpo o con dificultad para hablar durante minutos o varias horas. Pasado este tiempo las neuronas recuperan la energía y reanudan su función normal.

Tipos de crisis epilépticas

radiografía cerebros

Las crisis epilépticas se dividen en tres grupos según su inicio: focal, generalizado o desconocido. Las crisis focales se originan en una región circunscrita de la corteza cerebral, y desde ahí pueden propagarse a otras regiones. Si se asocian con confusión o alteración de la conciencia se denominan crisis parciales complejas, si no se asocian con alteración de la conciencia, son crisis parciales simples. Las crisis generalizadas se originan simultáneamente en los dos hemisferios cerebrales y se asocian con alteración de la conciencia.

Tipos de crisis epilépticas más habituales en el Síndrome de Dravet (SD):

  • Crisis tónico-clónicas. Son crisis generalizadas (implican los dos hemisferios cerebrales). Comienzan con rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de movimientos espasmódicos en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Los afectados pierden la consciencia durante la convulsión. Estos episodios suelen ser habituales en el Síndrome de Dravet a cualquier edad.
  • Crisis mioclónicas o mioclonías. Son movimientos involuntarios, breves, parecidos a sacudidas que provocan una contracción muscular brusca. Son consideradas crisis generalizadas, aunque en alguna ocasión pueden ser focales, causando movimientos bruscos de cabeza, brazo, o párpados.
  • Crisis focales. Las crisis focales afectan a un área limitada del cerebro y el afectado mantiene la consciencia. En el caso de una crisis parcial compleja se pierde dicha consciencia.
  • Crisis de ausencia o ausencias. La mayoría de las ausencias típicas duran solo unos pocos segundos, suelen ser episodios de mirada fija o ensimismamiento. Estos episodios pueden ocurrir muchas veces al día. Las ausencias atípicas comienzan de manera más lenta y duran más.
    • cerebro con monitorización

    Los pacientes generalmente experimentan su primera crisis durante el primer año de vida (1-20 meses) con un pico de incidencia entre los 3 y 9 meses. El SD se caracteriza por episodios repetidos de crisis durante la infancia que tienden a empeorar en gravedad con el tiempo. Suele ser una crisis incontrolable y prolongada desencadenada en muchos casos por fiebre, por ejemplo, tras la vacunación o por un aumento de la temperatura como puede ocurrir tras un baño caliente. Otros desencadenantes pueden ser las luces intermitentes, emociones fuertes, los patrones visuales, comer o el sobreesfuerzo físico. Estos mismos desencadenantes pueden provocar crisis posteriores.

    En la primera etapa del SD las crisis que experimenta el niño pueden ser aquellas en las que en un primer momento se queda rígido y después presenta movimientos convulsivos de brazos y piernas con pérdida de consciencia (lo que se denomina crisis tónico-clónica). La crisis tónico-clónica es la imagen que frecuentemente se tiene cuando la población general piensa en una crisis epiléptica.

    Conforme van creciendo, los niños con Síndrome de Dravet (SD) también pueden presentar crisis con contracciones musculares breves que producen movimientos bruscos involuntarios (crisis mioclónicas), o crisis en las que se produce una disminución repentina en el tono muscular lo que hace que sus músculos se vuelvan flácidos provocando una caída repentina (crisis atónicas también conocidas como “crisis asociadas con caída”), o también crisis en la que el niño permanece ensimismado, con la mirada perdida como si estuviera absorto en su mundo (crisis de ausencia o ausencias). Por último, existe el riesgo de que sufran crisis recurrentes que no cesan y acaban desencadenando un status epilepticus (SE) que es una urgencia médica y puede tener un desenlace fatal si no se trata con rapidez.

    Los niños con Síndrome de Dravet (SD) tiene una mayor probabilidad de padecer retrasos en el neurodesarrollo tanto a nivel cognitivo como a nivel motor, y la mayoría tendrán dificultades de aprendizaje conforme avance su edad.

    Tras estas primeras crisis, es habitual que los pacientes tiendan a desarrollar una marcha inestable y alteraciones en las habilidades motoras. Con el tiempo, pueden desarrollan un trastorno de la marcha que evoluciona a una marcha agazapada “crouch gate”, típica de los pacientes con SD. A partir de los 3-4 años las dificultades de aprendizaje empiezan a hacerse más evidentes, así como las alteraciones en el comportamiento, la coordinación y la destreza. Los niños más mayores y los adolescentes con Síndrome de Dravet (SD) tienen una menor probabilidad de sufrir status epilepticus (SE), así como de experimentar crisis de ausencias, pero mayor probabilidad de crisis durante el sueño. El Síndrome de Dravet solo puede ser diagnosticado por un especialista, normalmente con la ayuda de un test genético. Más del 80 % de los pacientes con Síndrome de Dravet (SD) tiene una mutación en el gen SCN1A.

    El SD está relacionado con un aumento significativo de la tasa de mortalidad durante la infancia, debido a la muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP – por sus siglas en inglés, Sudden Unexpected Death in Epilepsy) o posibles accidentes relacionados con las crisis como, por ejemplo, los atragantamientos.

    Un estudio estadounidense (Wu y colaboradores, 2015) que recopiló datos de más de 125.000 bebés (el más numeroso hasta la fecha) determinó que la incidencia de SD era de aproximadamente 1 en 15.700 nacimientos.

    En Europa, la Dravet Syndrome Foundation afirma que el número de casos de SD está entre 1/20.000 y 1/40.000. La razón de este amplio rango es que la tasa de diagnóstico correcto varía de un país a otro. En general, se estima que 2 o 3 niños con epilepsia de cada 500 tienen probabilidades de tener SD. Esto significa que el SD representa aproximadamente el 0,6% de todas las epilepsias infantiles.

    En España, la incidencia anual del SD oscila entre 1/15.700 y 1/40.000 pacientes (equivalente a 10-26 pacientes con SD anuales). La tasa de incidencia media entre los pacientes pediátricos y adultos es de 1,1 y 0,5 casos por millón de habitantes, respectivamente. La actual prevalencia anual se calcula en alrededor de 348-540 pacientes con SD.

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