Evolución de la enfermedad con la edad

madre e hijo dados de la mano

Debido a que el Síndrome de Dravet (SD) es un trastorno crónico que persiste hasta la edad adulta, los neurólogos de adulto o epileptólogos (neurólogos especializados en epilepsia) son los especialistas que finalmente atienden a las personas con la enfermedad. Sin embargo, las manifestaciones neurológicas del SD en adultos no están bien estudiadas. Esto se debe, fundamentalmente, a que el SD es una enfermedad de inicio en la infancia, por lo que la investigación y conocimiento sobre ella se centran en los niños, con una proporción de 7:1 de estudios clínicos desarrollados en niños frente a adultos. Esta realidad demuestra la escasez de investigaciones que aborden el desarrollo a largo plazo del SD en la edad adulta.

La evolución a largo plazo del SD se considera deficiente en todos los ámbitos de la vida, incluida la capacidad física, el comportamiento mental y social y la calidad de vida. El pronóstico se caracteriza por la alta tasa de mortalidad y la discapacidad a largo plazo.

  • Epilepsia: En la edad adulta, las crisis persisten, pero ocurren principalmente durante el sueño y son tónico-clónicas generalizadas, aunque eventualmente tienen un inicio focal. En general, la frecuencia de las crisis aumenta en la primera década de la vida y luego las crisis focales con alteración de la conciencia, así como otro tipo de crisis como las ausencias atípicas y las crisis parciales mioclónicas o complejas, tienden a disminuir en frecuencia o incluso desaparecer en la edad adulta. Los adultos tienden a tener una reducción notable del status epilepticus, especialmente después de los 30 años. La sensibilidad al aumento de temperatura persiste en alrededor de la mitad de los pacientes. Es importante destacar que el riesgo de SUDEP sigue siendo alto y es la principal causa de muerte en adultos con SD.

  • Problemas ortopédicos y del movimiento: La edad infantil se caracteriza por el aumento de los movimientos involuntarios (hipercinesia) y la descoordinación en los movimientos (ataxia), pero estas alteraciones son reemplazadas con la edad por lentitud y marcha agazapada y estos problemas ortopédicos empeoran gradualmente en gravedad a medida que los niños crecen.
    • La dificultad para tragar (disfagia) puede aparecer después de los 40 años y a menudo requiere una cirugía llamada gastrostomía que afecta gravemente a la calidad de vida del paciente.
    • Los trastornos motores son similares a los que aparecen en la Enfermedad de Parkinson (por eso se denominan síntomas parkinsonianos), como por ejemplo los temblores en manos, brazos, piernas o cara, y se pueden observar ya en pacientes de 19 años, aunque se vuelven más graves en pacientes mayores.
    • La capacidad para caminar se ve muy afectada con la edad, a menudo debido a problemas ortopédicos que afectan a la columna vertebral, pies planos o dedos en garra. Estos trastornos que son menores durante la infancia empeoran durante y después de la adolescencia, a pesar de la fisioterapia.

  • Problemas conductuales y sociales: En la edad adulta, la mayoría de los pacientes presentarán una discapacidad intelectual grave, y algunos no podrán usar el lenguaje verbal. El trastorno del espectro autista persiste y pueden aparecer alucinaciones y delirios. La dependencia en la edad adulta también es una característica común en los pacientes con SD. Los estudios realizados hasta el momento revelan que tan solo 1 de cada 8 individuos vive de forma independiente. En cambio, la mayoría dependen parcial o totalmente de sus cuidadores.

La mejoría de la epilepsia a lo largo de la edad no se asocia con una mejoría en las habilidades intelectuales y motrices, lo que confirma que la evolución desfavorable no es solo consecuencia de la epilepsia. No obstante, la gravedad de la discapacidad intelectual y del lenguaje sí que se correlaciona con la aparición temprana de crisis.

En términos de pronóstico, una mejor condición cognitiva en la edad adulta se asocia con haber experimentado menos de tres episodios de SE en la infancia. Por otro lado, las anomalías del electroencefalograma (EEG) en el primer año de vida, la presencia de trastornos motores, las crisis tónicas y la aparición temprana de las crisis mioclónicas y las ausencias son los principales factores pronósticos negativos. Desafortunadamente, entre un 10 % y un 18 % podrían fallecer debido a su condición, con una edad promedio de entre 3-7 años de edad.

Referencias

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