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Signos y síntomas del Síndrome de Lennox-Gastaut

Epilepsia

El SLG suele aparecer antes de los 8 años con el comienzo de crisis epilépticas durante la infancia (entre 1 y 7 años), observándose su pico de incidencia entre los 3 y los 5 años.

El SLG se caracteriza por la existencia de múltiples tipos de crisis epilépticas, como crisis tónicas, atónicas o “crisis de caída”, ausencias atípicas, mioclónicas o tónico-clónicas generalizadas.

Los tipos de crisis más habituales en el SLG son los siguientes:

Crisis atónicas o “crisis de caída” (“drop seizures” en inglés): los músculos de todo el cuerpo pierden su consistencia, se relajan y la persona cae al suelo. Estas crisis se presentan en aproximadamente el 50 % de las personas con SLG y resulta muy importante su control debido a las lesiones que se producen como consecuencia de estas caídas recurrentes. Las caídas son tan repentinas que incluso cuando el paciente está estrechamente vigilado sufre lesiones y por ello constituyen una gran preocupación para la familia. Para prevenir las lesiones las personas con SLG terminan llevando un casco.

Crisis tónicas: tras una pérdida repentina de la consciencia, los músculos de todo el cuerpo sufren una contracción brusca. Son las crisis más frecuentes y características en el SLG y ocurren con mayor frecuencia durante el sueño.

Ausencias atípicas: la persona pierde el conocimiento mientras parece mantener la mirada fija en un punto concreto. No resulta fácil detectar el inicio y el final de estas crisis pues parecen casi continuas.

Otros tipos de crisis incluyendo las crisis focales con o sin generalización secundaria o las crisis generalizadas tónico-clónicas son más habituales en las etapas avanzadas de la enfermedad de adolescentes y adultos, aunque ocasionalmente pueden aparecer en su inicio dificultando el diagnóstico. Cabe destacar que aproximadamente el 50-75 % de las personas con SLG sufrirá algún episodio de status epilépticus no convulsivo (NCSE, por sus siglas del inglés “non convulsive status epilepticus”) en algún momento de su vida. Este NCSE puede manifestarse como mareo, mirada perdida, apatía, estupor, ausencia de repuesta, que se añade al retraso en el neurodesarrollo y eventuales problemas de conducta y hace más difícil diagnosticarlo. El status epilepticus no convulsivo puede durar desde horas a días y es especialmente difícil de detectar cuando hay un deterioro cognitivo importante.

En la mayoría de las personas con SLG resulta difícil detectar los diferentes tipos de crisis puesto que sufren múltiples crisis diarias y además varían en duración y frecuencia.

Alteraciones en el electroencefalograma (EEG)

En el Síndrome de Lennox Gastaut, el EEG muestra hallazgos característicos que pueden describirse de forma sencilla como una lentificación de la actividad cerebral y la aparición de ciertas anomalías epileptiformes (actividad epiléptica) y que reciben el nombre técnico de “descargas punta onda lenta” y “actividad paroxística rápida generalizada”. También es muy importante el registro EEG durante el sueño, pues aparecen las anomalías epileptiformes anteriormente mencionadas en las distintas fases del sueño de forma característica.

Si desea saber más sobre las alteraciones que aparecen en el EEG puede revisarlo con su médico en mayor detalle.

Retraso cognitivo y del desarrollo

Además de los diferentes tipos de crisis, el SLG se asocia con retraso en el neurodesarrollo en varios niveles: emocional, cognitivo, motor, adaptativo y comunicativo, que empeoran con el tiempo. Entre el 20 y 60 % de las personas con SLG presentan deterioro cognitivo antes de la aparición de las primeras crisis, en particular cuando éste se asocia a una etiología sintomática. En general, el deterioro cognitivo se hace cada vez más evidente a lo largo del tiempo. La proporción de personas con SLG con serios problemas de discapacidad intelectual se encuentra entre el 75 y el 95 % a los 5 años después de las primeras crisis. Asimismo, se asocian la etiología sintomática y la edad temprana de inicio de las crisis como factores de riesgo de discapacidad intelectual moderada o severa.

El 10-20 % de los niños con SLG se encuentran dentro de los límites de un neurodesarrollo normal pero aun así presentan dificultades en su día a día que parecen estar relacionadas con una mayor lentitud en su procesamiento mental. El retraso en el neurodesarrollo es menor cuanto más tarde aparece el SLG.

Alteraciones del sueño

El sueño también se ve afectado en el Síndrome de Lennox-Gastaut. El análisis del EEG durante el sueño se considera necesario para el diagnóstico del SLG, puesto que la detección de crisis tónicas y ciertos patrones de actividad epiléptica (que reciben el nombre técnico de “descargas punta onda lenta” y “actividad paroxística rápida generalizada”) son claves a la hora de confirmar el diagnóstico. Los hallazgos varían con la edad del paciente. Durante el sueño solo una minoría de adultos con SLG presentan “descargas punta onda lenta” mientras que la mayoría suelen presentar “actividad paroxística generalizada“.
Las personas con SLG también sufren alteraciones en la macroestructura del sueño, es decir, en las fases del sueño, pudiendo verse afectada la duración de alguna de estas fases o la actividad cerebral en alguna de ellas. Las personas con SLG sufren de disrupción de su ciclo de sueño debido a la ocurrencia de crisis nocturnas. Además, la privación e interrupción del sueño afecta en el plano neuropsicológico y neuroquímico y a los mecanismos importantes para el proceso de aprendizaje, memoria, comportamiento, cognición, estado de ánimo e incluso hiperactividad, depresión…. Por ello el impacto de estas crisis puede afectar consecuentemente a la calidad de vida de estas personas.
Algunos medicamentos pueden causar o exacerbar otros problemas de salud y en el caso del sueño por ejemplo el empleo de benzodiacepinas para el tratamiento de los trastornos del sueño puede propiciar la aparición de crisis. Por ello se deben tener en cuenta el potencial de las interacciones medicamentosas.

¿Cuáles son las etapas del sueño?

Las técnicas de polisomnografía (prueba utilizada para realizar el estudio del sueño) describen principalmente dos estados: el sueño no REM (NREM) y el sueño REM.

Fase no REM (NREM)

La fase no REM es la etapa del sueño sin movimientos oculares rápidos. REM hace referencia a “Rapid Eye Movement”, por lo que esta fase del sueño es la contraria a la fase REM. También se conoce como sueño de ondas lentas, es la etapa que el cuerpo utiliza para descansar físicamente y representa el 75 % de los ciclos de sueño que experimentamos en una noche. Se divide, a su vez, en las siguientes tres fases:

Fase I: Etapa de adormecimiento

La fase I del sueño no REM es la etapa de adormecimiento, por lo que se utiliza para designar el difuso límite entre vigilia y sueño. Los ojos se mueven lentamente, la actividad muscular empieza a enlentecerse y el metabolismo y constantes vitales empiezan a experimentar una caída progresiva. Dura unos pocos minutos y es el grado de sueño más ligero, por lo que en este momento podemos despertarnos fácilmente.

Fase II: Etapa de sueño ligero

Es un periodo de sueño más profundo que el anterior. Las funciones corporales y metabólicas siguen ralentizándose y la persona todavía se despierta con relativa facilidad. Existen movimientos oculares leves y representa hasta el 50 % de nuestros ciclos de sueño.

Fase III: Etapa de sueño profundo

Es la fase de sueño de mayor profundidad. Es considerada la etapa más importante de todas, pues es la que determina realmente la calidad del descanso y si el sueño es reparador o no. Las constantes vitales han llegado a su mínimo, pues el ritmo respiratorio es muy bajo y la presión arterial puede llegar a reducirse hasta en un 30 %.

Es la etapa del ciclo en la que es más difícil despertarnos. Si tenemos falta de sueño, el porcentaje de esta etapa de sueño profundo será mayor, pues necesitaremos más descanso. Y, tras ella, pasamos a la fase REM. Todo se repite en 4-5 ciclos cada noche y cada ciclo dura entre 90 y 120 minutos.

Fase REM (Rapid Eye Movement)

Es la etapa del sueño con movimientos oculares rápidos, también conocida como fase de sueño paradójico, "sueño D" o sueño desincronizado y realmente es la cuarta etapa del sueño.
Representa aproximadamente el 25 % del ciclo de sueño y se caracteriza por un electroencefalograma de baja amplitud y de frecuencia mixta, algo similar al perfil de la etapa de sueño ligero, aunque hay brotes de actividad más lenta que generan ondas “en diente de sierra”. Pero lo verdaderamente representativo a simple vista es que los movimientos oculares son similares a los de la vigilia. La persona mueve los ojos como si estuviera despierta.
Como cada noche tenemos 4-5 ciclos de sueño, solemos, por tanto, entrar entre 4 y 5 veces en fase REM, entrando por primera vez unos 90 minutos después de quedarnos dormidos. Tiene una duración media, en cada ciclo, de unos 20 minutos, aunque esta aumenta con cada ciclo. Las frecuencias cardiaca y respiratoria fluctúan y la presión arterial, que era baja, aumenta.
La atonía muscular (pérdida de tono muscular) es máxima, por lo que no podemos movernos. Paralelamente, las secreciones gástricas se incrementan y sigue siendo muy difícil despertar a la persona. De forma general, podemos afirmar que es una etapa del sueño donde la actividad muscular está bloqueada, pero en la que se alcanza una actividad cerebral muy alta. De hecho, esta es similar a la que se da en estado de vigilia.
Además, es precisamente en esta fase REM que consolidamos la memoria, retenemos u olvidamos la información y, sobre todo, soñamos. Los sueños y las pesadillas nacen en esta fase REM.

Alteraciones motoras

El SLG tiene un impacto físico relevante en el niño, sobre todo debido a las crisis frecuentes y severas, y las consecuentes lesiones que les provocan. Un alto ratio de estas lesiones se asocian con las crisis atónicas y/o tónicas. Las crisis son intratables y demandantes físicamente, adicionalmente, las crisis que provocan caídas pueden causar lesiones en cara y boca.
También se observan alteraciones de la marcha, tanto preexistentes como adquiridas tras el debut de la enfermedad hasta en un tercio de las personas con SLG, lo cual hace que en algunos casos necesiten una silla de ruedas casi desde los comienzos de la enfermedad. Adicionalmente algunos pacientes con capacidad inicial para deambular finalmente también terminan usando una silla de ruedas como resultado del empeoramiento de sus crisis de caída o “drop attacks”. De hecho, en un estudio realizado por Reaven y colaboradores (2018) para evaluar la carga de enfermedad en un grupo de pacientes con LGS, se vio que entre el 35 y 37 % de ellos necesitaban silla de ruedas o andador.
Las personas con SLG pueden presentarse inicialmente con un desarrollo psicomotor normal o con un retraso global (con o sin alteración del comportamiento). En un estudio realizado por Chevrie y colaboradores (1972) se observó que el 30 % de los pacientes presentaban retraso psicomotor antes del inicio del LGS, aunque este retraso podría estar infradiagnosticado en niños correspondiendo en la realidad a un porcentaje mayor.

Posibles riesgos de fallecimiento en el SLG

Las personas con epilepsia tienen entre unas 24 y 28 veces más probabilidad de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) en comparación con la población general. El factor de riesgo más importante es la frecuencia de las crisis generalizadas tónico-clónicas, aunque las crisis nocturnas, la edad temprana de inicio y la epilepsia de larga duración también se han identificado como factores de riesgo adicionales.

El SLG se asocia con un mayor riesgo de SUDEP que otros tipos de epilepsia y es precisamente el SUDEP una de las principales causas de fallecimiento más frecuentes en quienes padecen este síndrome.

Es importante que tanto el paciente como las familias y los cuidadores en caso de que el paciente resida en una institución conozcan este riesgo y puedan disminuir aquellos factores de riesgo que sean modificables. La supervisión nocturna mediante videovigilancia u otros sistemas de alarma pueden ayudar a detectar las crisis. En algunos casos especiales puede ser incluso necesario que el cuidador duerma en la misma habitación que el paciente o le realice chequeos físicos periódicos durante la noche para comprobar su estado.

Además del SUDEP, en las personas con SLG los accidentes y traumatismos derivados de las crisis, el status epilepticus y otras enfermedades también constituyen posibles riesgos de fallecimiento.

Comente este tema con su médico pues hay nuevos tratamientos que reducen estos riesgos.

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