Diagnóstico del Síndrome de Dravet

Los análisis genéticos se llevan realizando en España desde el año 2003. Sin embargo, su accesibilidad y disponibilidad presenta desigualdades entre las diferentes comunidades autónomas españolas, así como entre centros públicos y privados. Por ejemplo, en el ámbito privado, los resultados suelen conocerse aproximadamente en el plazo de un mes, mientras que en el ámbito público el plazo se extiende a un periodo que se puede alargar de tres a seis meses.

Por otro lado, aunque los especialistas médicos (pediatría y neuropediatría) están cada vez más familiarizados con esta enfermedad, en los primeros episodios es frecuente confundir el SD con otras enfermedades, como son las convulsiones febriles, así como con otros síndromes epilépticos. En un estudio del año 2019 realizado por Gil-Nagel y colaboradores, se observó que un 36 % de los niños y un 45,1 % de los adultos recibieron diagnósticos erróneos antes de confirmarse el SD. Así, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 15 meses pudiéndose dilatar hasta los 7 años o más. Sin embargo, en la actualidad el desarrollo del test genético y el mejor conocimiento de las manifestaciones del SD están mejorando esta situación.

Debido a su aparición durante los primeros meses de vida, el SD se relaciona con la infancia. Sin embargo, es una patología grave, crónica y resistente a los fármacos que persiste en la edad adulta y existe un porcentaje elevado de pacientes adultos sin diagnosticar, especialmente pacientes mayores de 40 años. Así, en la población adulta, las características diagnósticas del SD no están correctamente identificadas y los detalles de los primeros antecedentes de la infancia pueden quedar ocultos u olvidados, por lo que el SD no suele considerarse como un posible diagnóstico para estos pacientes adultos. Se estima que, en España, el porcentaje de adultos no diagnosticados que tienen SD es del 60 % frente al 20 % en menores de edad.

En general, el infradiagnóstico del SD es un motivo de preocupación importante, debido a que muchos de los fármacos de primera elección para el tratamiento de la epilepsia (fármacos bloqueantes de los canales de sodio) están contraindicados en el SD y empeoran el curso de la enfermedad y su pronóstico, pudiendo agravar las crisis epilépticas, aumentando el riesgo de status epilepticus (SE) o empeorando los problemas cognitivos del paciente asociados con el SD.

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