Debido a que el Síndrome de Dravet (SD) es un trastorno crónico que persiste hasta la edad adulta, los neurólogos de adulto o epileptólogos (neurólogos especializados en epilepsia) son los especialistas que finalmente atienden a las personas con la enfermedad. Sin embargo, las manifestaciones neurológicas del SD en adultos no están bien estudiadas. Esto se debe, fundamentalmente, a que el SD es una enfermedad de inicio en la infancia, por lo que la investigación y conocimiento sobre ella se centran en los niños, con una proporción de 7:1 de estudios clínicos desarrollados en niños frente a adultos. Esta realidad demuestra la escasez de investigaciones que aborden el desarrollo a largo plazo del SD en la edad adulta.
Impacto en los pacientes
Aspectos de la vida diaria que se ven afectados por el Síndrome de Dravet
Descubre qué aspectos de la vida diaria de pacientes y acompañantes y cuidadores se pueden ver alterados con la llegada de la enfermedad:
Sueño
Los niños con SD tienen problemas para dormir. Hasta el 20 % de los niños pueden experimentar insomnio, el 28% despertar prematuro, el 50 % crisis nocturnas y el 52 % apnea del sueño (la respiración se detiene y vuelve a comenzar repetidas veces durante el sueño). Si bien las dificultades para dormir son un problema en sí mismas, la falta de sueño también aumenta la frecuencia de las convulsiones. Muchos pacientes quedan atrapados en un círculo vicioso donde la falta de sueño causa más crisis y más crisis causan menos sueño.
Alimentación
Es común que los niños con SD tengan dificultades para alimentarse. Esto puede surgir debido a factores como los efectos secundarios de los medicamentos, la actividad epiléptica y los trastornos del espectro autista. Algunos niños pueden comer en exceso, y algunos pueden comer menos, lo que afecta a su salud. Si las dificultades para comer se vuelven demasiado graves, los pacientes pueden tener que someterse a una gastrostomía.
Alteraciones de la marcha
Los niños con SD desarrollan una marcha agazapada “crouch gate” alrededor de los cinco años. Esto conduce a una gran dificultad en la movilidad del niño y a menudo tiene un impacto significativo en su independencia.
Control de esfínteres
Es común que los niños con SD aprendan a usar el baño más tarde que la población general, y dependiendo de la gravedad de la discapacidad de aprendizaje, algunos pueden desarrollar incontinencia.
Escolarización
Cada niño con SD tendrá diferentes necesidades educativas, pero casi todos requerirán ayuda especial para poder asistir a la escuela.
Otro factor que afecta la calidad de vida del paciente de SD es la existencia de numerosos problemas de salud que afectan a estos pacientes como trastornos motores, del habla, del aprendizaje o del comportamiento. Si bien vivir con estas condiciones impacta directamente en la calidad de vida, también hay que tener en cuenta que estos pacientes necesitan pasar mucho tiempo en terapia, sobre todo por su discapacidad motora y su retraso en el lenguaje.
Referencias
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