¿Sabes qué es una epilepsia refractaria?

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De los más de 50 millones de personas en todo el mundo que padecen epilepsia −cerca de 400.000 en España− alrededor de un 30% son pacientes con epilepsia refractaria o epilepsia farmacorresistente, es decir, que no responde al tratamiento farmacológico. Como consecuencia del control deficiente de las crisis, estos pacientes presentan una peor salud y calidad de vida, por lo que es fundamental su diagnóstico para establecer posibles alternativas terapéuticas.

A pesar de los recientes avances en el desarrollo de los fármacos antiepilépticos (FAE), la epilepsia refractaria continúa siendo uno de los mayores problemas clínicos.

Para considerarla como tal, la epilepsia refractaria debe cumplir una serie de requisitos, como que sea una epilepsia diagnosticada correctamente y que presente un control insatisfactorio de las crisis con la utilización de los FAE, tanto con monoterapia como con combinación de fármacos. Las dosis máximas de estos medicamentos no deben ocasionar efectos secundarios incapacitantes y deben suministrarse durante el tiempo suficiente que permita asegurar su ineficacia.

La epilepsia refractaria afecta a 6 de cada 100.000 habitantes, llegando a suponer en España 2.400 nuevos pacientes al año. En relación con el tipo de epilepsia, aproximadamente el 50% corresponde a crisis generalizadas y el otro 50% a crisis focales.

Error diagnóstico en la epilepsia refractaria

En muchas ocasiones, se identifican casos de epilepsia que no responde al tratamiento farmacológico porque esa epilepsia está mal diagnosticada. Contribuye a esta situación la presencia de manifestaciones críticas no epilépticas en un 20% de los pacientes diagnosticados y una clasificación errónea del tipo de crisis y síndrome epiléptico.

En este sentido, la evaluación de pacientes con epilepsia refractaria en un centro especializado permite identificar casos de falsa farmacorresistencia. De este modo, hasta el 25% de los pacientes no tienen epilepsia y las causas más habituales que han propiciado el diagnóstico erróneo son síncopes por problemas cardiovasculares, pseudocrisis o trastornos del sueño, entre otros. La realización de una monitorización vídeo-electroencefalográfica resulta fundamental para identificar los episodios y realizar un diagnóstico adecuado.

Tratamientos incorrectos

Un inadecuado seguimiento del tratamiento por parte del paciente también puede ser la causa que motive que no se puedan controlar las crisis epilépticas. De este modo, una epilepsia fácilmente controlable puede convertirse en una aparente epilepsia refractaria. Por ello, es muy importante que el paciente lleve un estilo de vida saludable, acorde con sus posibilidades y limitaciones.

Esto es especialmente complejo en etapas como la adolescencia, en la que factores desencadenantes de las crisis como el alcohol, las luces intermitentes, el estrés y la falta de sueño pueden estar presentes de forma habitual. En estos casos, la persistencia de las crisis epilépticas no debe ser considerada como epilepsia farmacorresistente, sino como un fallo terapéutico.

De igual forma, una elección inadecuada del tratamiento o una dosis insuficiente del fármaco antiepiléptico puede determinar que no logren controlarse las manifestaciones críticas de la enfermedad. En definitiva, la farmacorresistencia debería ser considerada únicamente en pacientes con un diagnóstico seguro de epilepsia, que hayan cumplido fielmente con el tratamiento adecuado a dosis apropiadas y cuyo control terapéutico haya fallado.

Opciones de tratamiento en la epilepsia refractaria

La identificación temprana de los pacientes con epilepsia refractaria es fundamental para optimizar el tratamiento, iniciando el proceso de evaluación quirúrgica para, según cada caso, planificar una cirugía para la epilepsia o el resto de alternativas no farmacológicas. En cuanto al tratamiento farmacológico previo, se recomienda una terapia racional que establezca la combinación de los FAE que más potencien la eficacia y minimicen los efectos adversos. Algunos estudios realizados en pacientes con epilepsia refractaria señalan remisiones prolongadas con sucesivos cambios en la medicación:

  • Cirugía: La cirugía tiene como objetivo la eliminación o disminución de las crisis epilépticas mediante la resección de la zona donde se desencadenan las crisis sin producir déficits al paciente. De la totalidad de los pacientes con epilepsia refractaria evaluados se consideran como candidatos para cirugía entre un 10% y un 20%. Dependiendo de la complejidad de la intervención, la cirugía de epilepsia tiene un porcentaje de éxito muy variable que va de un 30% a un 85%. En el caso de que la cirugía no sea posible, se podrá recurrir a otro tipo de tratamientos, como los procedimientos de desconexión, la estimulación del nervio vago o la aplicación de una dieta cetogénica.

  • Dieta cetogénica: La dieta cetogénica se basa en sustituir los hidratos de carbono de la dieta por lípidos. El metabolismo de los ácidos grasos genera cuerpos cetónicos (beta-hidroxibutirato, acetoacetato y acetona), que se convertirán en la fuente de energía para el cerebro. Una de las características de la dieta cetogénica es que favorece la síntesis de glutamina (precursora del neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico) que tendría una acción directa antiepiléptica. Su efecto beneficioso ha podido ser comprobado, especialmente, en niños, en los que puede controlar o reducir las crisis epilépticas en dos de cada tres casos. En adultos existen menos evidencias, aunque también podría ser efectiva en ciertos casos. No obstante, es fundamental que sea un nutricionista quien paute y siga dicha dieta una vez haya sido recomendado por el neurólogo o neuropediatra. No se debe hacer sin seguimiento.